Glykogenose Typ 0

Die Typ 0-Glykogenose ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da sie durch einen Defekt der Glykogensynthetase bedingt ist, also mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht. Der Glykogensynthetase-Mangel ist extrem selten und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Patienten sind am Morgen erschöpft, sie haben eine Fasten-Hypoglykämie (ohne Hepatomegalie) mit Hyperketonämie, aber ohne Vermehrung von Alanin und Laktat. Nach den Mahlzeiten kommt es zu starker Hyperglykämie mit Laktat- und Alaninvermehrung. Die Ergebnisse eines Glukose-belastungstestes lassen bereits an die Diagnose denken, deren Sicherung erfordert aber eine Leberbiopsie mit dem Nachweis einer leicht verminderten Glykogenkonzentration und verminderter Enzymaktivität. Die Glykogen-Synthase ist im Muskel, in Erythrozyten, Leukozyten oder Fibroblasten nicht meßbar, auch nicht bei Gesunden. Das Gen liegt in der Chromosomenregion 12p12.2. Verschiedene Mutationen wurden beschrieben. Behandelt wird mit einer spezifischen Diät mit häufigen proteinreichen Mahlzeiten am Tag und Ergänzung der Nahrung mit ungekochter Stärke am Abend.

Quelle

Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart: Glykogenose Typ 0
Orphanet Enzyklopädie, Juli 2003
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