Glykogenose Typ 7 - Morbus Tarui

Die Typ VII-Glykogenspeicherkrankheit (Tarui-Krankheit, GSD VII) wurde bisher nur bei etwa 30 Patienten beschrieben, hauptsächlich bei Japanern und Ashkenazi-Juden. Ursache ist der Defekt eines Muskel-Isoenzyms der Phosphofruktokinase (PFK), einem Schlüsselenzym für die Regulation der anaeroben Glykolyse. Zwei andere PFK-Isoenzyme sind in der Leber und in den Thrombozyten exprimiert. Klinische Symptome der GSD VII sind Belastungsintoleranz der Muskulatur (schwerer als bei der GSD V), Erschöpfung, Erbrechen, Muskelschwäche, Myalgien, Krämpfe und Myoglobinurie. Daneben bestehen eine kompensierte Hämolyse mit Vermehrung von Bilirubin und Retikulozyten und eine Hyperurikämie. In 6 Familien wurde eine früh-letale infantile Form gesehen. Die Diagnose erfordert eine Muskelbiopsie mit Nachweis einer Glykogenvermehrung und eines Enzymmangels mit Restaktivitäten von 1% bis 33% der Norm. In den Erythrozyten liegt die Enzymaktivität immer über 50%. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Fälle mit Pseudodominanz und symptomatischen Heterozygoten wurden beschrieben. Das Gen liegt auf Chromosom 1q, 15 verschiedene Mutationen wurden bisher beschrieben. Die einzige Behandlung besteht im Vermeiden intensiver körperlicher Betätigung. Die Zufuhr von Kohlehydraten führt zu einer Verringerung freier Fettsäuren und Ketonkörper und damit zu einer verminderten Leistungsfähigkeit.

Quelle

Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart: Glykogenose Typ 7
Orphanet Enzyklopädie, Juli 2003
Orphanet

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