Glykogenose Typ 6 - Morbus Hers

Die Typ VI-Glykogenspeicherkrankheit (Hers-Krankheit, GSD VI) ist verursacht durch mangelnde Aktivität der Leber-Phosphorylase. Der primäre Mangel der Leber-Phosphorylase wird als Typ VI B (GSD VI B) bezeichnet. Er wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Leberphosphorylase katalysiert den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt im Abbau des Glykogens. Sie wird durch eine Kaskade von enzymatischen Reaktionen aktiviert. Bestandteile dieser Kaskade sind u.a. die Adenylatzyklase, die cyclo-AMP-abhängige Proteinkinase und die Phosphorylase-Kinase. Letzteres Enzym ist verantwortlich für eine der sekundären Formen von Leber-Phosphorylase-Mangel und gleichzeitig die häufigste Form von GSD VI. - Klinisch ist die GSD VI B nur wenig progredient. Symptome der Kinder sind Hepatomegalie und verzögertes Wachstum. Hypoglykämische Zustände kommen nur selten vor und sind milde, ebenso Transaminasenerhöhung und Hyperlipidämie. Mit zunehmendem Alter bildet sich die Hepatomegalie zurück und kann während der Pubertät ganz verschwinden. Befunde in der Leberbiopsie sind vermehrtes Glykogen und ein partieller Defizit der gesamten und der aktivierten Phosphorylase. Das Leber-Phosphorylase-Gen liegt in der Chromosomenregion 14q21-q22, und eine Reihe von Mutationen wurde identifiziert. Eine kohlehydratreiche Diät und regelmäßige Mahlzeiten beugen hypoglykämischen Zuständen vor. Siehe auch die Typ VI A- und Typ IX-Glykogenspeicherkrankheit mit Mangel der Phosphorylase-Kinase.

Quelle

Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart: Glykogenose durch hepatischen Phosphorylase-Mangel
Orphanet Enzyklopädie, Juli 2003
Orphanet

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