Glykogenose Typ 9

Die Glykogenose Typ 9 ist eine relativ seltene Form der Glykogenose. Die Diagnose wird meist bei kleinen Kindern gestellt (zwischen dem 4. und 18. Lebensmonat). Im Verhältnis zu anderen Typen sind die Symptome nicht so ausgeprägt und die Therapie vergleichsweise einfach. Die Einschränkungen im Alltag sind meist recht gering. Wie bei allen Glykogenosetypen gibt es breite Variationen bei den Symptomen und der geeigneten Therapie. Was bei dem einen Kind gut funktioniert, muss einem anderen Kind nicht auch unbedingt helfen. Bei vielen Dingen muss individuell geschaut und im Alltag ausprobiert werden, was hilft und was nicht funktioniert. Da man als Eltern sein Kind aber sehr gut kennt und es tagtäglich intensiv beobachten kann, bekommt man recht schnell ein ganz gutes Gespür für die Bedürfnisse und Probleme eines Glykogenose-Kindes.

Die meisten Kinder fallen durch einen großen, vorgewölbten Bauch und eine Entwicklungsverzögerung auf. Typisch ist auch das „Puppengesicht". Die Neigung zu Unterzucker ist bei Typ-9-Kindern sehr unterschiedlich ausgeprägt, manche haben damit keine Probleme, andere unterzuckern regelmäßig bei Nüchternphasen. er große vorgewölbte Bauch entsteht durch die Vergrößerung der Leber (die Milz ist meist nicht betroffen). Bei richtiger Therapie vergrößert sich die Leber nicht weiter. Da das Kind insgesamt wächst wird die Leber im Verhältnis kleiner und der Bauch wölbt sich nicht mehr so vor. Des Weiteren sollte auf den Laktatwert (im Urin und Blut) geachtet werden, die langfristig unbeobachtet zu Wachstumsverzögerungen führen kann.

Die Entwicklungsverzögerung ergibt sich aus dem „Stress", unter dem der Stoffwechsel eines nicht therapierten Glykogenose-Kindes leidet, da der Körper dauernd unter Unterzuckerung leidet und versuchen muss, über alternative Stoffwechselwege genug Glukose zur Verfügung zu stellen. Bei richtiger Einstellung der Diät kann der Entwicklungsrückstand oft aufgeholt werden und die Kinder entwickeln sich normal, auch wenn sie mit vielen Entwicklungsschritten eher spät (aber nicht zu spät) dran sind.

Informationen zur Glykogenose Typ IX

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