Glykogenose Typ 3 - Morbus Cori

Andere Bezeichnungen: Forbes-Syndrom, hepatomuskuläre Glykogenose, benigne Glykogenose, Debrancher-Glykogenose.

Das Forbes-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv erbliche Speicherkrankheit, die durch den Mangel des Enzyms Amylo-1,6-Glucosidase (Debranching Enzyme) des Glykogenstoffwechels gekennzeichnet ist. Die Krankheit hat üblicherweise einen leichten Verlauf und weist neben einer Hypoglykämie Glykogenablagerungen in Leber, Niere und Myokard auf.

Gelegentlich wird hiervon das Forbes-Hers-Syndrom (nicht zu verwechseln mit dem Hers-Syndrom, Typ VI-Glykogenose) abgegrenzt, bei dem die Glykogenablagerungen nur in der Leber auftreten. Weitere Unterscheidungen der Typ-3-Glykogenose (Subtyp A bis F) können je nach Ablagerungsmuster getroffen werden.

Häufigkeit: in den USA und in Europa 1 Patient pro 83.000 bis 100.000 Neugeborene.

Quellen

Die Typ III-Glykogenspeicherkrankheit (Cori- oder Forbes-Krankheit) wird durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme') verursacht. Zusammen mit der Phosphorylase ist das Enzym am Abbau des Glykogens beteiligt. Das Enzym hat mehrere katalytische Zentren für die Transferase- und Hydrolasefunktion. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Häufigkeit wird auf etwa 1 / 100.000 Neugeborene geschätzt. In Nordafrika ist die Krankheit evtl. häufiger. Die Symptome sind nicht so schwer wie bei der Typ I-Glykogenspeicherkrankheit. Die Fasten-Toleranz ist unterschiedlich, die Hypoglykämie ist meist weniger stark, und die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben. Andere häufige Zeichen sind Muskelhypotonie und Kardiomyopathie. Während der Pubertät kommt es oft zu einer Besserung, außer bei den Fällen mit Leberzirrhose und Myopathie. Laborresultate bei betroffenen Kindern sind Hypoglykämie ohne Azidose, Hypertriglyzeridämie und erhöhte Transaminasen-Spiegel im Blut. Anders als beim Typ I kommt es nach Mahlzeiten zu einer Reaktion von Glukagon. Der Nachweis des Enzymmangels ist in der Leber, der Chorionzottenbiopsie, in vitalen Leukozyten und in Fibroblasten möglich. Das Gen, in dem eine Zahl von Mutationen nachgewiesen wurde, liegt in der Chromosomenregion 1p21. Die Behandlung erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei Hypoglykämie nachts mit enteraler Ernährung über eine Nasensonde, durch häufige Mahlzeiten und durch Beigabe von ungekochter Stärke zur Nahrung.

Quelle

Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart: Glykogenose Typ 3
Orphanet Enzyklopädie, Juli 2003
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=366.

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