Glykogenose Typ 4 - Morbus Andersen

Die Typ IV-Glykogenspeicherkrankheit (Andersen-Krankheit, Amylopektinose) ist bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme') und führt zur Speicherung eines Glykogens mit abnormer Struktur: Es ist dieses weniger verzweigt und ähnelt damit dem Amylopektin. Die Krankheit ist selten, hat oft einen schweren Verlauf und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die klinischen Verläufe sind außerordentlich variabel. Die schwersten Formen werden schon vor der Geburt mit verminderten oder fehlenden Kindsbewegungen, mit Arthogrypose, Lungenhypoplasie und perinatalen Tod manifest. In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert. Danach schreitet die Krankheit rasch fort, bis zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und Aszites und zum Tod in der frühen Kindheit. Einige wenige Fälle mit stationärer Leberbeteiligung sind beschrieben worden. Beschrieben wurden auch leichtere Formen mit späterem Beginn und Muskelschwäche oder Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz. Eine neurologische Symptomatik zeichnet die adulten Formen aus. Der biochemische Nachweis (i) des abnormen Glykogens in der Leberbiopsie und (ii) des Enzymmangels in Leber, Muskel, Erythrozyten, Fibroblasten, Trophoblast oder kultivierten Amnionzellen sichern die Diagnose. Das Gen wurde kloniert und verschiedene Mutationen identifiziert. Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Bei schweren Formen ohne kardiale Beteiligung kann an eine Lebertransplantation gedacht werden.

Quelle

Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart: Glykogenose Typ 4
Orphanet Enzyklopädie, Juli 2003
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