Glykogenose Typ 1 - Morbus von Gierke

Glykogenosen gehören zu den angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Hierbei ist der Stoffwechsel gestört. Es gibt mehrere Typen der Glykogenose. Am häufigsten ist der Typ 1. Bei diesem Typ können die betroffenen Kinder das in der Leber als Energiespeicher angereicherte Glykogen nicht nutzen, um in Phasen ohne Nahrungsaufnahme den Blutzuckerspiegel im Normbereich zu halten. Unbehandelt würden sie schon über Nacht ohne Nahrungsaufnahme stark unterzuckern. Bei einem gesunden Menschen wird die Glykose zur Energieversorgung durch Aufrechterhaltung des Blutzuckerspiegels nicht nur aus den Kohlenhydraten der Nahrung gewonnen, sondern in Phasen ohne Nahrungsaufnahme (z.B. in der Nacht) aus dem in der Leber gespeicherten Glykogen und dem körpereigenen Eiweiß und Fett. Bei Kindern mit Glykogenose fehlt ein Enzym, um diese Umwandlung möglich zu machen. Sie können also die Körperreserven nicht nutzen. Daher sinkt in Phasen ohne Nahrungsaufnahme der Blutzuckerspiegel stetig, so dass es zu schweren Unterzuckerungen mit Krämpfen, Bewusstlosigkeit und lebensbedrohlichen Situationen kommt.

Glykogenose Typ 1a ist eine Speicherkrankheit, die durch einen autosomal vererbten, genetischen Defekt verursacht wird. Aufgrund einer verminderten Enzymaktivität in der Leber sind die Betroffenen nicht in der Lage, in Phasen ohne Nahrungsaufnahme ihren Blutzuckerspiegel im Normbereich zu halten. Daher sinkt in nüchternem Zustand oder wenn in der Nahrung zu wenig Kohlenhydrate angeboten werden der Blutzuckerspiegel stetig, sodass es zu schweren Unterzuckerungen mit epileptischen Anfällen und lebensbedrohlichen Situationen kommen kann.

Bei der Glykogenose Typ 1b kommt erschwerend ein Mangel an neutrophilen Granulozyten hinzu, einem Bestandteil der weißen Blutkörperchen (Leukozyten), hinzu. Die Ursache dieses Mangels, der Neutropenie, ist eine Blockade der Reifung im Knochenmark. Das Ausmaß der Neutropenie ist von Kind zu Kind verschieden und entsprechend variiert die Häufigkeit und Schwere von Infektionen. Vorherrschend sind Infektionen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich, Magen-Darm-Bereich (u. a. auch Crohn like disease), Infekte der Haut und Entzündungen im Mund.

Nicht behandelt führt diese Erkrankung zu schwerwiegenden Langzeitschäden wie Gicht, Minderwuchs, verminderter Knochendichte, Nierenkomplikationen, Lebertumoren u. a. und zu lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisungen. Die Behandlung der Glykogenosen besteht in einer speziellen Diät. Ziel der Diät ist es, die schädlichen Krankheitsfolgen so gering wie möglich zu halten. Es müssen also immer genügend Kohlenhydrate angeboten werden, aber möglichst nicht zu viele. Deshalb ist es erforderlich, die Nahrung individuell auf die jeweilige Person abzustimmen und die Zeiten der Nahrungsaufnahme genau einzuhalten.

Die diätische Einstellung und medizinische Überwachung wird in regelmäßigen Abständen in Stoffwechselzentren durchgeführt. Darüber hinaus sollten aber auch zu Hause häufige Blutzuckerkontrollen erfolgen. Die Einhaltung einer strengen Diät ermöglicht einem Großteil der Betroffenen ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung und kann das Risiko von Langzeitschäden verringern.

Zur Unterstützung des Immunsystems nimmt ein Großteil der von Typ 1b betroffenen Patienten ein Wachstumshormon ein, welches einen positiven Effekt auf Anzahl und Funktionstüchtigkeit der Granulozyten hat (GCSF).

Für alle Glykogenosetypen außer Typ 2 (Morbus Pompe) ist derzeit nur eine symptomatische Behandlung möglich. Insbesondere bei den Glykogenosetypen 1 und 5 gibt es in der Selbsthilfegruppe umfangreiche Erfahrungen zu Ernährung (Typ 1) und Verhaltensstrategien (Typ 5), die dabei helfen, mit der Krankheit so umzugehen, dass die Lebensqualität im Alltag so weit wie möglich erhalten bleibt.

(Stand Februar 2009)

Informationen zur Glykogenose Typ I - von Gierke

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Patienten-Notfall-Ausweis Glykogenose Typ I - von Gierke

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Carné de Paciente para emergencias Glucogenosis Tipo I - von Gierke

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Carte patient d’urgence Glycogénose de type I - von Gierke

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Carta di emergenza Glicogenosi tipo I - von Gierke

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