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Glykogenosen

Der Glykogenstoffwechsel ist zur Bereitstellung von Energie für den menschlichen Organismus von essentieller Bedeutung. Glykogenosen sind angeborene Speicherkrankheiten, die sich durch einen abnormen Gehalt an Glykogen in Körpergeweben charakterisieren lassen. Ursache für die erhöhte Glykogenspeicherung ist die fehlende oder verringerte Aktivität eines jeden Glykogenosetyp charakterisierenden Enzyms. Es sind mehr als 10 Glykogenosetypen bekannt, die sich im Krankheitsbild und in der Therapie stark voneinander unterscheiden und in Leber- und Muskelformen unterteilt werden können.

Glykogenspeicherkrankheiten

Typ

Enzymdefekt

Symptome

Ia
(von Gierke)
Glukose-6-Phosphatase Hepatomegalie, Minderwuchs, Hypoglykämie
Ib
("non a")
Glucose-6-Phosphat-Translocase  
II
(Pompe)
lysosomale alpha-1,4-Glukosidase
(Saure Maltase)
Kardiomegalie, Makroglossie, Muskelhypotonie
III
(Cori, Forbes)
Amylo-1,6-Glukosidase
(Debranching-Enzym)
Hepatomegalie, Minderwuchs
IV
(Andersen)
Branching-Enzym Leberzirrhose, Splenomegalie, Minderwuchs
V
(McArdle)
Muskelphosphorylase Muskelschwäche, Muskelkrämpfe
VI
(Hers)
Leberphosphorylase

Hepatomegalie
VII
(Tarui)
Muskelphosphofruktokinase
(Aldolase)
Muskelschwäche
IX Phosphorylase Kinase  
0 Glykogensynthetase  
XI
(Fanconi-Bickel)
Glut2  

Quellen 

  1. Baethmann et al: Morbus Pompe - Grundlagen, Diagnose und Therapie. UNI-MED Verlag, 2006
  2. Spuler et al.: Muskelkrankheiten. Schattauer, 2004
  3. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 257. Auflage, Nikol Verlagsgesellschaft, 1994

Die statistisch am häufigsten vorkommende Form ist die Glykogenose Typ I (Leberform). Bei dieser besteht die Gefahr der Unterzuckerung, wenn die Nahrung zu wenig Kohlenhydrate enthält oder längere Zeit keine Nahrung aufgenommen wird. Unbehandelt führt diese Erkrankung zu Langzeitschäden wie Gicht, Minderwuchs, verminderter Knochendichte, Lebertumoren und zu lebensbedrohenden Stoffwechselentgleisungen.

Ein weiterer in unserem Verein stark verbreiteter Typ ist die Glykogenose Typ II (Muskelform), die auch als Morbus Pompe bezeichnet wird. Je nach Enzymaktivität sind verschiedene Körperorgane durch Anreicherung von Glykogen in der Muskulatur betroffen. Während die frühe Verlaufsform meist mit dem Tod bis zum 2. Lebensjahr endet, ist bei der späten Verlaufsform keine Prognose zum individuellen Fortschritt der Krankheit zu machen. Die Symptome sind fortschreitende Muskelschwäche, die vor allem die Skelett- und Atemmuskulatur beeinträchtigen. Seit 2006 ist für Morbus Pompe eine Enzymersatztherapie verfügbar.

Neben Typ I und II sind in unserem Verein vor allem Betroffene der Glykogenosetypen V, III, VI und IX vertreten.

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