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Glykogenosen

Der Glykogenstoffwechsel ist zur Bereitstellung von Energie für den menschlichen Organismus von essentieller Bedeutung. Glykogenosen sind angeborene Speicherkrankheiten, die sich durch einen abnormen Gehalt an Glykogen in Körpergeweben charakterisieren lassen. Ursache für die erhöhte Glykogenspeicherung ist die fehlende oder verringerte Aktivität eines jeden Glykogenosetyp charakterisierenden Enzyms. Es sind mehr als 10 Glykogenosetypen bekannt, die sich im Krankheitsbild und in der Therapie stark voneinander unterscheiden und in Leber- und Muskelformen unterteilt werden können.

Glykogenspeicherkrankheiten

Typ

Enzymdefekt

Symptome

Ia
(von Gierke)
Glukose-6-Phosphatase Hepatomegalie, Minderwuchs, Hypoglykämie
Ib
("non a")
Glucose-6-Phosphat-Translocase  
II
(Pompe)
lysosomale alpha-1,4-Glukosidase
(Saure Maltase)
Kardiomegalie, Makroglossie, Muskelhypotonie
III
(Cori, Forbes)
Amylo-1,6-Glukosidase
(Debranching-Enzym)
Hepatomegalie, Minderwuchs
IV
(Andersen)
Branching-Enzym Leberzirrhose, Splenomegalie, Minderwuchs
V
(McArdle)
Muskelphosphorylase Muskelschwäche, Muskelkrämpfe
VI
(Hers)
Leberphosphorylase

Hepatomegalie
VII
(Tarui)
Muskelphosphofruktokinase
(Aldolase)
Muskelschwäche
IX Phosphorylase Kinase  
0 Glykogensynthetase  
XI
(Fanconi-Bickel)
Glut2  

Quellen 

  1. Baethmann et al: Morbus Pompe - Grundlagen, Diagnose und Therapie. UNI-MED Verlag, 2006
  2. Spuler et al.: Muskelkrankheiten. Schattauer, 2004
  3. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 257. Auflage, Nikol Verlagsgesellschaft, 1994
Copyright © 2016 Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.