Am 25. November 1989 hat ein kleiner Kreis Eltern unseren Verein gegründet, um den Erfahrungsaustausch über die Krankheit ihrer Kinder zu fördern. Wer sind wir heute, welche Ideen und Ziele haben wir, und was planen wir für unsere Zukunft?
Der Vorstand sieht es als Aufgabe, aktuelle und relevante Informationen zu vermitteln. Hinsichtlich diagnostisch-therapeutischer Informationen/Empfehlungen ist fachärztliche Beratung/Begleitung dringend erforderlich.
1989 Vereinsgründung am 25. November mit 7 Familien
2015 Fünfundzwanzigjähriges Vereinsjubiläum
Mitgliederzahl (Stand 5. Dezember 2023): 526
Diese unterteilen sich in Patienten, Förderer und Familienangehörige.
Der Verein richtet sich an sämtliche Glykogenose-Typen. Zu folgenden Typen existieren bisher Arbeitsgruppen:
Der Verein begann als kleine Gruppe, deren familiärer Charakter keine ausgeprägte Organisationsstruktur benötigte. Die stets wachsende Mitgliederzahl machte es ab einem bestimmten Punkt erforderlich, den unterschiedlichen Bedürfnissen der einzelnen Glykogenoseformen effizienter Rechnung zu tragen. Der Vorstand allein konnte die Anforderungen inhaltlich und organisatorisch nicht mehr bewältigen. Eine neue Struktur musste her. Eine Gliederung der im Verein vertretenen Glykogenosen in Abteilungen war die Lösung. So wurden im Jahr 2003 erstmalig Abteilungsleiter und deren Stellvertreter gewählt. Durch diese Neuordnung erhielt die inhaltliche Arbeit eine neue Dynamik und führte durch die wachsende fachliche Kompetenz in den Abteilungen zu einem Anstieg der Mitgliederzahlen.
Koordinatorin Glykogenose Typ Ia / Ib (von Gierke)
Sabine Schepler
schepler@glykogenose.de
Stellvertretender Koordinator Typ I
Patrick Pölz
poelz@glykogenose.de
Koordinator Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)
Andreas Wiemeler
Telefon: 0251/392 160
kasse@glykogenose.de
Stellvertretender Koordinator Morbus Pompe
Helmut Erny
Telefon: 06202/188 53
erny@glykogenose.de
Kontaktperson für Glykogenose Typ IV
Julia Riedel-Röttgen
riedel.roettgen@gmx.de
Koordinatorin Glykogenose Typ V (McArdle)
Dr. Monika Weingartz
Telefon: 02159/528 150
weingartz@glykogenose.de
Stellvertretender Koordinator Glykogenose Typ V (McArdle)
Dirk Hoffmann
hoffmann@glykogenose.de
Koordinatorin Glykogenose Typen 0, III, VI, IX (ketotische Typen), IPKH
Christiane Sackstetter
Telefon: 08102/806 045 9
sackstetter@glykogenose.de
Stellvertretende Koordinatorin Glykogenose Typen 0, III, VI, IX (ketotische Typen), IPKH
Anna Rosenthal
rosenthal@glykogenose.de
University of Groningen UMC Groningen, The Netherlands
Terry Derks absolvierte sein Medizinstudium mit Auszeichnung an der Radboudumc Nijmegen im Jahr 2001 und erhielt seinen Doktortitel 2007 an der Universität Groningen (Thema der Dissertation: „MCAD-Mangel: klinische und laborwissenschaftliche Studien“). Nach seiner Facharztausbildung in der Pädiatrie (2006-2010) schloss er seine Stoffwechsel-Fellowship am UMCG, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasilien (2011-2012), und im Glycogen Storage Disease Program der Universität von Florida (Mai 2013) ab. Er wurde als Facharzt für pädiatrische Stoffwechselerkrankungen zertifiziert und als außerordentlicher Professor am UMCG, Universität Groningen, Niederlande, berufen. Er entwickelte ein besonderes Interesse an Leber-Glykogen-Speicherkrankheiten, Störungen der mitochondrialen Fettsäureoxidation und dem neonatalen Screening in der Bevölkerung. Er koordiniert das UMCG Zentrum für Expertise zu Kohlenhydraten, Fettsäureoxidation und Ketonkörperstörungen. Während der IGSD2017-Konferenz in Groningen initiierte er die International Priority Setting Partnership (2016-2020), um eine Forschungsagenda für Patienten mit Leber-GSD zu etablieren. Zur Entwicklung innovativer Behandlungen leitet er mehrere investigator-initiierte Studien und arbeitet an internationalen klinischen Studien mit. Im Jahr 2023 initiierte er ein internationales Projekt, bei dem ein standardisierter Satz an personenzentrierten Ergebnissen für Leber-GSD etabliert werden soll.
FH Münster - University of Applied Sciences
Angewandte Ernährungswissenschaften, Applied Nutrition Sciences
Prof. Dr. Tobias Fischer ist Professor für angewandte Ernährungswissenschaften an der FH Münster. Im Rahmen seiner Forschungstätigkeiten steht die angewandte Forschung, d. h. der Transfer von Wissenschaft in die Praxis im Vordergrund. Die Themen im Lehr- und Forschungsgebiet von Prof. Dr. Fischer sind entsprechend stark anwendungsorientiert und zielgruppennah. Der Forschungsfokus liegt u. a. auf dem Gebiet der seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen und alternativen Ernährungsformen. Weiterhin werden in der Forschung Genderaspekte berücksichtigt bzw. beleuchtet, um den Anforderungen der heutigen Zeit gerecht zu werden.
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin
Prof. Dr. Sarah Grünert ist Oberärztin am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Freiburg und Leiterin des dortigen Stoffwechselzentrums. Ihre klinischen Schwerpunkte und Forschungsinteressen liegen im Bereich der hepatischen Glykogenosen sowie der Fettsäurenoxidationsstörungen.
UKGM Standort Gießen
Klinik für Pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen und Sozialpädiatrie
Prof. Andreas Hahn ist leitender Oberarzt der Klinik für Pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen und Sozialpädiatrie in Gießen, stellvertretender Sprecher des Muskelzentrums Mittel- und Nordhessen sowie Leitender Arzt des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Gießen (ZSEGI). Seine Hauptinteressengebiete sind neuromuskuläre und neurometabolische Erkrankungen im Kindesalter. Schwerpunkte seiner klinischen und wissenschaftlichen Arbeit sind u.a. lysosomale Speicherkrankheiten. Er verfügt insbesondere über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Kindern und Erwachsenen mit Glykogenose Typ 2 (Morbus Pompe) und Typ 5 (McArdle-Erkrankung).
Emeritus
Univ.-Prof. Dr. René Santer, emeritierter Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, hat über viele Jahre hinweg einen bedeutenden Beitrag zur medizinischen Versorgung von Kindern und Jugendlichen geleistet. Als langjähriger Professor an der Universität Hamburg und als Arzt am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) prägte er die medizinische Landschaft in der Kinder- und Jugendmedizin mit seiner Expertise und seinem Engagement.
Seine klinische Arbeit sowie seine wissenschaftlichen Forschungen konzentrierten sich auf die Behandlung und Diagnostik von seltenen und komplexen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Prof. Dr. Santer galt als ein herausragender Fachmann, der mit seiner umfassenden Erfahrung in der Pädiatrie nicht nur zur Verbesserung der medizinischen Versorgung beitrug, sondern auch zahlreiche wissenschaftliche Arbeiten veröffentlichte, die die Grundlagen für neue Behandlungsmethoden legten.
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologische Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München, Ludwig-Maximilians-Universität München
Professor Schoser ist Neurologe mit dem Schwerpunkt Neuromuskuläre Erkrankungen.
Seine Forschung konzentriert sich auf multisystemische Erkrankungen mit dem Ziel der Translation für Therapien. Er ist Autor von mehr als 325 peer-reviewed Publikationen, viele davon fokussiert auf Myotone Dystrophies und Glykogenosen.
Seit 2017 ist er Fellow of the European Academy of Neurology. Er ist Mitglied des Executive boards der World muscle society und seit 2015 Co-Vorsitzender des European Pompe Consortium (EPOC).
Klinik Hoher Meißner W. u. M. Wicker GmbH & Co. KG
Fachklinik für Rehabilitation mit den Fachabteilungen
Dr. Carsten Schröter war ein langjähriger und geschätzter Arzt an der Klinik Hoher Meißner W. u. M. Wicker GmbH & Co. KG, einer renommierten Fachklinik für Rehabilitation. In seiner Zeit an der Klinik war er vor allem für seine Expertise im Bereich der Neurologie und der Rehabilitationsmedizin bekannt. Als Facharzt für Neurologie und mit verschiedenen Zusatzqualifikationen, darunter in der physikalischen Therapie und im Rehabilitationswesen, trug er maßgeblich zur ganzheitlichen Behandlung und Rehabilitation seiner Patienten bei.
Dr. Schröter verfügte außerdem über ein Zertifikat in Verkehrsmedizin und war in der fachgebundenen genetischen Beratung tätig, was ihm ermöglichte, auch Patienten mit speziellen diagnostischen Anforderungen zu betreuen. Er spezialisierte sich besonders auf neuromuskuläre Erkrankungen, spastische Spinalparalyse, Dystonien sowie Schmerzstörungen. In diesen Bereichen konnte er durch eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit und individuelle Therapieansätze viele seiner Patienten zu einer Verbesserung ihrer Lebensqualität verhelfen.
Seine umfassende Fachkenntnis, kombiniert mit seinem engagierten und empathischen Ansatz, machten Dr. Schröter zu einem wichtigen Bestandteil der Klinik. Nach seiner beruflichen Laufbahn an der Klinik hat er einen bleibenden Eindruck hinterlassen, sowohl bei seinen Kollegen als auch bei den Patienten, die von seiner fachlichen Kompetenz und seinem persönlichen Engagement profitierten.
National Hospital of the Faroe Islands, Tórshavn
Kinderärztin mit Spezialwissen zu den Ketotischen Glykogenosen sowie der Idiopathischen pathologischen ketotischer Hypoglykämie (IPKH)
Facharztausbildung in Osnabrück, Göttingen und Zürich.
Seit 1993 als Pädiater Landeskrankenhaus Färöer-Inseln (seit 2000 - in Teilzeit - Konsulent für angeborene Stoffwechseldefekte)"
Ein Verein von Gleichgesinnten kann schon vieles bewegen. Probleme und Fragestellungen, die von allgemeiner Wichtigkeit sind oder die eine stärkere Lobby erfordern, können jedoch im Verbund mit großen Dachorganisationen gelöst werden. Hierbei handelt es sich überwiegend um sozialpolitische Themen mit dem Fokus auf den generellen Nachteilsausgleich Behinderter. Aber auch die Förderung des Verständnisses für seltene Erkrankungen in der Öffentlichkeit gehört dazu.Durch unsere Mitgliedschaften in der ACHSE, BAG Selbsthilfe, DGM, IPA und dem Kindernetzwerk sind wir national und international sehr gut in sozialpolitische Themen und die Öffentlichkeitsarbeit eingebunden. Die Dachverbände vertreten unsere Interessen in Politik und Wissenschaft und werden auf Grund ihrer Professionalität als kompetente Partner anerkannt.Die Verbände sind nicht nur unser politisches Sprachrohr nach außen, sondern unterstützen uns auch inhaltlich und tragen deshalb maßgeblich dazu bei, dass wir als Gruppe selbstbewusst auftreten und als kompetente Ansprechpartner „in eigener Sache", nämlich unserer Erkrankung, von Ärzten, Forschern und Politikern wahrgenommen werden.
Die ordnungsmäße Zusammenarbeit mit Dachverbänden basiert auf Regeln und Rahmenbedingungen, die für alle im Netzwerkverbund vertretenen Selbsthilfegruppen gleichermaßen gültig sind. Dazu gehören eine Vereinssatzung und die Transparenz unserer Aktivitäten gegenüber der Öffentlichkeit. Dadurch wird unter anderem gewährleistet, dass beispielsweise Pharmaunternehmen keinen Einfluss auf die inhaltliche Arbeit des Vereins nehmen können. Nur die Einhaltung solcher Regeln und die Transparenz schafft Vertrauen in unsere Arbeit.
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Die Selbstauskunft über die Einnahmen von Wirtschaftsunternehmen aus dem Gesundheitswesen finden Sie in der Rubrik "Selbstauskunft".
Die Erforschung und Entwicklung von Medikamenten und Therapien ist dem Verein ein wichtiges Anliegen. Der Kontakt zu Forschungseinrichtungen, aber auch zu Pharmaunternehmen, ist ein Thema von wachsender Bedeutung in unserer Selbsthilfearbeit. Wir fördern im Rahmen unserer Möglichkeiten gezielt wissenschaftliche Projekte.
Wir schauen nach vorne. Medizin und Wissenschaft schreiten stetig voran. Wir wollen und müssen Schritt halten, um an den Entwicklungen teilzuhaben. Es geht um unsere gesundheitliche Existenz, um unser Leben, um unsere Familien. Wir wollen uns auch künftig in Dachverbänden engagieren und uns mit Ärzten, Forschern und Pharmaunternehmen konstruktiv auseinandersetzen. Unsere Aktivitäten sind kein Selbstzweck, sondern stehen im Dienst der Betroffenen. Wir messen unseren Erfolg am Nutzen für unsere Mitglieder. Wir sehen uns als große Familie und freuen uns über jedes neue Mitglied und Förderer unserer Selbsthilfearbeit. Denn nur gemeinsam sind wir stark.
Erhaltene öffentliche Fördermittel nach § 20h des SGB V für das Jahr 2024
... über die Einnahmen von Wirtschaftsunternehmen aus dem Gesundheitswesen
... über die Einnahmen von Wirtschaftsunternehmen aus dem Gesundheitswesen
Erhaltene öffentliche Fördermittel nach § 20h des SGB V für das Jahr 2023
... über die Einnahmen von Wirtschaftsunternehmen aus dem Gesundheitswesen
Erhaltene öffentliche Fördermittel nach §20h des SGB V für das Jahr 2022
Erhaltene öffentliche Fördermittel nach § 20h des SGB V für das Jahr 2021
... über die Einnahmen von Wirtschaftsunternehmen aus dem Gesundheitswesen
... über die Einnahmen von Wirtschaftsunternehmen aus dem Gesundheitswesen
Erhaltene öffentliche Fördermittel nach § 20h des SGB V für das Jahr 2020
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