Die McArdle-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte Störung des Stoffwechsels, die bei körperlicher Belastung, wie auch bei vielen alltäglichen Betätigungen Erschöpfung, Krämpfe und Muskelschmerzen verursachen kann. Wenn die Muskelbelastung trotz Schmerzen fortgeführt wird, kann Muskelzerstörung (Rhabdomyolyse) die Folge sein, mit dem Risiko eines akuten Nierenversagens und/oder eines Kompartment-Syndroms.
Die Symptome zeigen sich in der Regel weit vor dem 10. Lebensjahr. Dennoch erhält die Mehrzahl der Betroffenen eine Diagnose nicht vor dem 30. Lebensjahr. Im höheren Lebensalter stellen viele Betroffene eine permanente Muskelschwäche fest, möglicherweise verursacht durch kumulative Muskelverletzungen.
Mit der Diagnose ist eine effiziente Beratung zur individuellen Lebensführung möglich. Viele Probleme können damit weitgehend vermieden werden. Eine medizinische Therapie ist zur Zeit noch nicht verfügbar. Wichtig für McArdle-Patienten ist, regelmäßig die Muskeln auf Ausdauer zu trainieren (aerobe Aktivitäten, wie zum Beispiel Wandern). Anaerobe Aktivitäten (übermäßig, intensiv) wie das Anheben und Halten schwerer Lasten sind dagegen auf max. 6 Sekunden zu begrenzen.
Die international vernetzte Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. bietet umfangreiches Informationsmaterial zu Morbus McArdle an, das sowohl für den Patienten als auch für den Mediziner geeignet ist. Die Betroffenen sollten sich bewußt sein, dass bei ca. 8.000 seltenen Krankheiten kein Arzt im Einzelfall über alle Detailkenntnisse verfügen kann. Sowohl im eigenen Interesse als auch zugunsten anderer Betroffener ist jeder einzelne Patient dazu aufgerufen, seinen Arzt über das hier abrufbare Wissen zu informieren.
Andere Namen:
Myophosphorylase-Defekt, Muskelphosphorylase-Defekt, Stoffwechsel-/metabolische Erkrankung, Glykogenose Typ V, Glykogenspeicherkrankheit Typ V
Betroffen:
Skelettmuskulatur
Ursache:
Defekte Muskelphosphorylase, autosomal- rezessiv vererbt. Ca. 150 pathogene Mutationen des PYGM-Gens (20 Exons!) bekannt; in Nordeuropa vor allem die p.R50X- und die p.G205S-Mutation.
Häufigkeit:
bisher geschätzt 1 zu 100.000. Allein in Großbritannien ca. 320 diagnostizierte Personen.
Symptome:
Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe und Erschöpfung bei alltäglichen Aktivitäten und Übungen; Tachykardie bei körperlicher Belastung; Kontrakturen mit Rhabdomyolyse; Myoglobinurie; Risiko eines akuten Nierenversagens; Risiko eines Kompartment-Syndroms; erhöhte CK-Werte im Ruhezustand; erhöhter Harnsäurespiegel.
Therapie:
Zur Zeit keine medizinische Therapie. Gesunde Ernährung, Kontrolle des Gewichts, regelmäßige, sanfte aerobe Aktivitäten.
Prognose:
Keine reduzierte Lebenserwartung; im Alter häufiger auftretende Muskelschwächen und Muskelschwund kann durch entsprechende Lebensführung begrenzt werden.
Tragen Sie immer Ihren Notfall-Ausweis bei sich!
Zu beziehen über Glykogenose Deutschland oder unter 'Download'.
Die Medizinische Übersicht enthält folgende Erst-Informationen für den Arzt (zu beziehen über Glykogenose Deutschland oder unter 'Download'):
Informationen für den Klinik-Arzt
Patienten können sich in Folge einer Belastung vorstellen mit
Muskelkrämpfen, fixierten Kontrakturen, Myoglobinurie, Oligurie, Anurie oder schlechtem Gesamtbefinden (grippeartige Beschwerden und Fieber).
Dringende Untersuchung auf Rhabdomyolyse
Empfohlene Behandlung
Mögliche Komplikationen
Ausführliche Informationen finden Sie oder Ihr Arzt auf der Homepage der International Association for Muscle Glycogen Storage Disease: https://www.iamgsd.org/medical-emergencies
Euromac ist ein Register für Patienten, die von McArdle und anderen Formen seltener neuromuskulärer Glykogenosen betroffen sind, bei denen das Hauptsymptom eine Belastungsintoleranz ist. Euromac umfasst 15 Partner aus 7 europäischen Ländern, der Türkei und den USA.
Wozu dient ein Patientenregister?
Erwartete langfristige Auswirkungen
Die International Association for Muscle Glycogen Storage Disease (www.iamgsd.com) ist der internationale Dachverband für alle Muskel- Glykogenosen (außer Morbus Pompe). Die Website verfügt inzwischen über eine automatische Übersetzungsfunktion.
Für weitere Informationen und Anregungen siehe auch:
https://www.instagram.com/i.am.gsd/
Die McArdle Clinic in London ist derzeit das einzige „Centre of Excellence" für Morbus McArdle weltweit.
Secretary to Dr Ros Quinlivan
MRC Centre for NeuromuscularDiseases
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Queen Square
London WC1N 3BG
Direct line: 020 3448 8132
Switchboard: 0845 155 5000 ext. 88132
Email: enquiry.mcardle@uclh.nhs.uk
Weitere Informationen zur McArdle Clinic finden Sie auf der Website der britischen Selbsthilfegruppe.
Die Wanderkurse in Wales von Andrew Wakelin, dem Koordinator für McArdle der britischen Selbsthilfegruppe, finden seit dem Jahr 2010 statt. Sie stellen eine einzige Erfolgsgeschichte dar. Betroffene aus aller Welt haben inzwischen daran teilgenommen. Die Erfahrung, mit „Gleichgesinnten" unter Anleitung von Andrew eine sportliche Leistung zu vollbringen, hat für viele McArdles eine Wende in ihrem Leben bedeutet. Die Betroffenen erlernen Techniken und Methoden, wie man mit den individuellen Einschränkungen umgeht und dabei Selbstvertrauen gewinnt.
Nähere Informationen erhalten Sie auf der Homepage der britischen Selbsthilfegruppe.
Seit 2019 finden auch in Deutschland an verschiedenen Orten Wanderkurse statt. Dank Andrew Wakelins Initiative hat die Glykogenose Deutschland mit Dirk Hoffmann und Alfred Ziegler zwei ausgebildete Wanderführer in der McArdle-Gruppe.
Ab 2024 werden speziell für berufs- und familiengebundene Betroffene sogenannte Schnupperkurse angeboten (Freitagnachmittag bis Sonntagnachmittag).
Ein bedeutender Schritt hinsichtlich Diagnose und Management von McArdle: Die Klinischen Leitlinien.
Die International Association for Muscle Glycogen Storage Disease hat die Leitlinien (Clinical Practice Guidelines) mit Zusatzmaterial zur praktischen Umsetzung in einer Broschüre zusammengefaßt (www.iamgsd.org). Eine gedruckte Version (englisch) liegt ebenfalls vor.
Das „Continuum of Care“- Modell stellt ein praktisches Instrument für Kliniker und für McArdle-Patienten dar. Das Modell skizziert fünf Schritte (Diagnose, Verstehen, Akzeptanz, Lernen und Übung), die Ärzten helfen sollen, den patientenspezifischen Lernbedarf zu ermitteln und die Versorgung der Patienten zu optimieren. Zur leichteren Unterstützung des individuellen Managements der Erkrankung finden Sie unter Downloads den Text in deutscher Version.
Download „Clinical Practice Guidelines“ und „Continuum of Care“ :
https://www.iamgsd.org/about-publications
Eine Zusammenfassung wissenschaftlicher und medizinischer Forschungsergebnisse (über 260 Publikationen) über Morbus McArdle, 220 Seiten.
Im Einzelnen werden dargestellt Ursachen, Vererbung, Geschichte, Symptome, emotionale Aspekte, gegenwärtige und zukünftige Therapien und Probleme, die Patienten betreffen können. Zur Zeit als Printausgabe vergriffen!
Eine Zusammenfassung wissenschaftlicher und medizinischer Forschungsergebnisse (über 260 Publikationen) über Morbus McArdle, 220 Seiten.
Im Einzelnen werden dargestellt Ursachen, Vererbung, Geschichte, Symptome, emotionale Aspekte, gegenwärtige und zukünftige Therapien und Probleme, die Patienten betreffen können. Zur Zeit als Printausgabe vergriffen!
"Muskelprobleme - Könnte es McArdle sein?"
Informationen zur Unterstützung einer Primärversorgung von Betroffenen dieser seltenen metabolischen Muskelerkrankung. Für Patienten, Mediziner, Physiotherapeuten, Pädagogen.
Für den Fall einer unerwarteten Notsituation sollten Patienten immer ihren McArdle-Ausweis dabei haben. Der Ausweis beinhaltet:
- Eine Kurzbeschreibung der Erkrankung
- Eine Liste der Indikationen für einen notwendigen Krankenhausaufenthalt
- Hinweise für den Notarzt
Für den Fall einer unerwarteten Notsituation sollten Patienten immer ihren McArdle-Ausweis dabei haben. Der Ausweis beinhaltet:
- Eine Kurzbeschreibung der Erkrankung
- Eine Liste der Indikationen für einen notwendigen Krankenhausaufenthalt
- Hinweise für den Notarzt
Ein Taschenbuch (10x10cm, 164 Seiten) mit praktischen Tips, diesich für McArdle-Betroffene als nützlich erwiesen haben. Zusätzlich knapp erklärt zentrale Themen - „second wind“, Sechs-Sekunden-Regel, ATP-Reservoir und ein Leitfaden für Notfälle. Dieses Buch kann Betroffene dabei unterstützen, Schmerzen und Krämpfe zu vermeiden, Krankenhausaufenthalte zu reduzieren und das Leben lebenswerter zu machen.
Printausgabe kostenlos über die SHG zu erwerben oder auf www.iamgsd.com.
Dieses Booklet verfasst von Silke Pitterling gibt Glykogenose Typ V - Morbus McArdle - Betroffenen mit vielen Illustrationen Tipps und hilfreiche Anleitungen für Sportübungen, die zu Hause durchgeführt werden können.
Flyer in Deutsch zum Download.
Download in Englisch möglich unter: www.iamgsd.com
Kinderärztliche Praxis 87 (2016) Nr. 6, S. 396-397
Muskelprobleme - Könnte es McArdle sein?
Kinderärztliche Praxis 90 (2019) Nr. 1, S. 40-41
Unser täglich Brot - Erkenntnisse zur Ernährung
McArdle und ketogene Ernährung, New Yorker Workshop „Ketosis bei McArdle", August 2015
One step at a time, Stacey L Reason
Dieses Buch (128 S., 250 Abbildungen, engl. Sprache) folgt der Route, den Gedanken und Emotionen einer McArdle-Betroffenen auf einem lebensverändernden Entdeckungs- und Reifungs-Trip während einer Wanderung von über 200 Meilen. Die Schilderung ist eine Offenbarung für Patienten, Familien und medizinische Fachkräfte. Zusätzlich
mit einer Übersicht über die bisherigen McArdle-Wanderkurse
und 30 Seiten Anleitung zum Wandern. Online frei verfügbar über Google-Books oder gedruckt über www.agsd.org.uk
Carsten Schröter, Glykogenose Typ V (McArdle-Krankheit)
in: S. vom Dahl et al. (Hrsg.), Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen, Berlin-Heidelberg 2014, S. 227-234.
McArdle Disease: a clinical review.
Quinlivan, R., Buckley, J., James, M., et al. (2009) J Neurol Neurosurg Psychiatry. doi: 10.1136/jnnp.2009.195040.
McArdle Disease: what do neurologists need to know?
Lucia, A. et al. (2008) Nat Clin Pract Neurol 4: 568-577.
Genotypic and phenotypic features of McArdle Disease: insights from the Spanish national registry.
Lucia, A., Ruiz, J.R., Santalla, A., et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry (2011). doi:10.1136/jnnp-2011-301593.
Outcome Measures in McArdle Disease.
Quinlivan, R., Vissing, J. (2006 ) 144th ENMC International Workshop, 29 Sept-1 Oct 2006, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 17: 494-498.
Es gibt einen YouTube-Kanal, der McArdle und zunehmend anderen Muskel-GSDs gewidmet ist. Es gibt mehrere professionell produzierte Videos, darunter eine Einführung in die Krankheit und zwei über die Wanderungen. Außerdem gibt es viele kürzere Clips über Tipps zum Umgang mit McArdle. Der Kanal wurde 2010 von der britischen Selbsthilfegruppe AGSD-UK in's Leben gerufen. Er wird nun von der IamGSD mit Unterstützung von Euromac verwaltet. Die Gesamtzahl der bisherigen Aufrufe liegt bei über 19.000.
Folgende Videos haben deutsche Untertitel:
IamGSD auf Instagram: https://www.instagram.com/i.am.gsd/
Koordinatorin Glykogenose Typ V (McArdle)
Dr. Monika Weingartz
Telefon: 02159/528 150
E-Mail: weingartz@glykogenose.de
Stellvertretender Koordinator Glykogenose Typ V (McArdle)
Alfred Ziegler
E-Mail: ziegler@glykogenose.de