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Glykogenose Typ V - Morbus McArdle

Die McArdle-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte Störung des Stoffwechsels, die bei körperlicher Belastung, wie auch bei vielen alltäglichen Betätigungen Erschöpfung, Krämpfe und Muskelschmerzen verursachen kann. Wenn die Muskelbelastung trotz Schmerzen fortgeführt wird, kann Muskelzerstörung (Rhabdomyolyse) die Folge sein, mit dem Risiko eines akuten Nierenversagens und/oder eines Kompartment-Syndroms.
Die Symptome zeigen sich in der Regel weit vor dem 10. Lebensjahr. Dennoch erhält die Mehrzahl der Betroffenen eine Diagnose nicht vor dem 30. Lebensjahr. Im höheren Lebensalter stellen viele Betroffene eine permanente Muskelschwäche fest, möglicherweise verursacht durch kumulative Muskelverletzungen.

Mit der Diagnose ist eine effiziente Beratung zur individuellen Lebensführung möglich. Viele Probleme können damit weitgehend vermieden werden. Eine medizinische Therapie ist zur Zeit noch nicht verfügbar. Wichtig für McArdle-Patienten ist, regelmäßig die Muskeln auf Ausdauer zu trainieren (aerobe Aktivitäten, wie zum Beispiel Wandern). Anaerobe Aktivitäten (übermäßig, intensiv) wie das Anheben und Halten schwerer Lasten sind dagegen auf max. 6 Sekunden zu begrenzen.

Die international vernetzte Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. bietet umfangreiches Informationsmaterial zu Morbus McArdle an, das sowohl für den Patienten als auch für den Mediziner geeignet ist. Die Betroffenen sollten sich bewußt sein, dass bei ca. 8.000 seltenen Krankheiten kein Arzt im Einzelfall über alle Detailkenntnisse verfügen kann. Sowohl im eigenen Interesse als auch zugunsten anderer Betroffener ist jeder einzelne Patient dazu aufgerufen, seinen Arzt über das hier abrufbare Wissen zu informieren.

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