Andere Typen der Glykogenose

Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

Das Danon-Syndrom ist eine lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit mit Mangel des Lysosomen-assoziierten Membranproteins 2 (LAMP-2). Dessen genaue Funktion ist bisher nicht bekannt, vermutet wird eine Beteiligung bei der Autophagie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant vererbt und ist mit nur 13 bekannten Fällen extrem selten. Typischerweise beginnt die Krankheit bei Knaben nach dem 10. Lebensjahr. Konstante Symptome sind eine schwere Kardiomyopathie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Schwäche der Skelettmuskulatur. Sehr häufig ist auch eine geistige Retardierung. Auch Mädchen und Frauen können schwer betroffen sein, der Beginn ist jedoch später als im männlichen Geschlecht. Bei 2 von 4 Fällen mit früh beginnender Autophagie-Vakuolen-Myopathie wurde nach weiterer Analyse ein Danon-Syndrom ausgeschlossen. Die biologische Diagnose basiert auf dem Nachweis einer normalen oder erhöhten Aktivität der Sauren Maltase, durch den muskelbioptischen Nachweis von Vakuolen mit Glykogen und zellulären Abbauprodukten und durch den immunhistochemischen Nachweis des Fehlens des LAMP-2-Proteins. Mehrere Mutationen sind im LAMP2-Gen (Chromosomenregion Xq24) gefunden worden. Hierdurch kann die Krankheit pränatal diagnostiziert werden. Es gibt keine spezifische Therapie. Nur eine Stützung der Herzfunktion kann angeboten werden. Bei 1 Patienten wurde erfolgreich eine Herztransplantation durchgeführt.

Quelle

Dres. R.Froissart und I.Maire: Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Orphanet Enzyklopädie, Januar 2002
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