Das IPA/Erasmus MC Pompe Survey (im folgenden kurz als „Survey" bezeichnet) ist ein gemeinsames Projekt der International Pompe Association (IPA) und der Erasmus-Universität in Rotterdam. Seit 2002 werden im Survey (früher auch bekannt als Pompe-Questionnaire) von Pompe-Patienten Daten zum Verlauf und zur Schwere der Krankheit und zur Lebensqualität erfragt. Die Ergebnisse liefern Hinweise zur Interpretation von Symptomen und Argumente zum Einsatz der Therapie liefern und nützen damit auch den Patienten.
In einem Fragebogen werden Punkte wie Diagnose, Krankheitsverlauf, Entwicklung in der Kindheit, Mobilität, Atmungsprobleme, besondere Probleme, tägliche Aktivitäten und Betreuungsaufwand abgefragt. Weitere Fragebögen dienen der Messung von Ermüdungserscheinungen (Fatigue Severity Scale), der Fähigkeit zur Selbstversorgung, der Mobilität, dem Grad der Behinderung (Rotterdam-9-Punkte-Handicap-Skala) und der Lebensqualität (SF-36).
Derzeit nehmen mehr als 300 Pompe-Patienten aus den USA, Großbritannien, den Niederlanden, Deutschland, Frankreich, Kanada und Australien am Survey teil. Die Kontaktaufnahme und Betreuung erfolgte über die IPA bzw. die nationalen Patientenorganisationen. Nach einer Überarbeitung im Jahre 2009 steht das Survey nun auch als Online-Version und in weiteren Sprachen zur Verfügung und ist offen für die Teilnahme neuer, erwachsener Patienten mit bestätigter Diagnose. Eine Verknüpfung der Daten mit dem Pompe-Register, in dem klinische Daten erfasst werden, ist vorgesehen.
Ausgewählte Ergebnisse
Aus der Fatigue Severity Scale (FSS) ergab sich für Pompe-Patienten ein gegenüber Gesunden signifikant erhöhter Wert. Ermüdung war im gesamten klinischen Spektrum ein wichtiges Symptom, auch bei Patienten, die sonst nur geringe Beschwerden haben. Es zeigte sich, dass die FSS ein nützliches Wekzeug für die Bestimmung des Ermüdungsgrades bei Pompe-Patienten ist. [1]
Die Rotterdam Handicap Scale (RHS) dient der Feststellung von Auswirkungen der Krankheit auf das tägliche Leben. Sie bestimmt den Grad der Beteiligung am täglichen Leben mit Hilfe von9 Fragen zur Mobilität innerhalb und außerhalb der Wohnung, zur Küchenarbeit, Haushalts- und Gartenarbeiten, Freizeitaktivitäten zu Hause und außerhalb, Reisen und zu Beruf bzw. Studium. Im Mittel war bei den Pompe-Patienten der RHS-Wert deutlich verringert, wobei vor allem die Fähigkeit zur Ausübung von Beruf oder Studium reduziert ist. [2]
Eine frühe Auswertung von 54 Patienten aus den Niederlanden zeigte, dass fast 60% der erwachsenen Patienten bereits in ihrer Kindheit leichte Symptome muskulärer Beeinträchtigung aufwiesen. Bei Pompe können erste Symptome in jedem Alter auftreten, mit großer Variation bei der Reihenfolge des Auftretens von Muskel- und Atmungsbeteiligung. Folglich ist die regelmäßige Überwachung der Atemfunktion angeraten, unabhängig vom Alter des Patienten und ob er bereits Muskelsymptome aufweist oder nicht. Außerdem zeigte sich, dass die Symptome Schmerz und Ermüdung weit häufiger auftreten als bislang angenommen [3].
Folgeuntersuchungen bei der niederländischen Patientengruppe nach 1 und 2 Jahren zeigten deutlich, wie die Krankheit fortschreitet und Auswirkungen auf die Mobilität, funktionale Aktivitäten, die Atmung und die in der Rotterdam Handicap Scale abgefragten Punkte hat. [4]
Der Short Form-36 Health Survey (SF-36) misst die Lebensqualität in 8 Bereichen, u. a. physische Funktionalität, Schmerzen, Allgemeinzustand, Lebensfreude, soziales Leben und geistige Gesundheit). Pompe-Patienten weisen in den physischen Bereichen verringerte Werte auf, unterscheiden sich aber in den geistigen Bereichen nicht von der gesunden Bevölkerung, wobei es keine länderspezifischen Unterschiede gab. Die Eignung des SF-36 zur Ermittlung des zeitlichen Verlaufs von Veränderungen ist dagegen fraglich. [5]
In einer großen, internationalen Gruppe von 255 Patienten konnten einzelne Gruppen mit unterschiedlichem Alter und unterschiedlicher Krankheitsdauer betrachtet, und diese Variablen mit der Schwere der Krankheit in Verbindung gebracht werden: Die Schwere der Krankheit ist nicht abhängig vom Alter, sondern von der Krankheitsdauer. In allen Altersgruppen gab es leicht und schwer betroffene Patienten, und je früher die Krankheit auftrat, desto früher wurde der Patient rollstuhl- und beatmungspflichtig. [6]
Publikationsliste
- Hagemans ML, van Schie SP, Janssens AC, van Doorn PA, Reuser AJ, van der Ploeg AT. Fatigue: an important feature of late-onset Pompe disease. J Neurol 2007; 254 (7):941-52.
- Hagemans ML, Laforêt P, Hop WJ, Merkies IS, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Impact of late-onset Pompe disease on participation in daily life activities: evaluation of the Rotterdam Handicap Scale. Neuromuscul Disord. 2007 Jul;17(7):537-43.
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-677.
- Hagemans ML, Hop WJ, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006; 66:581-583.
- Hagemans ML, Janssens AC, Winkel LP, et al. Late-onset Pompe disease primarily affects quality of life in physical health domains. Neurology 2004; 63:1688-1692.
- Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg AT. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology 2005; 64:2139-2141.
