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Glykogenose Typ II - Morbus Pompe

Glykogenose Typ II (Morbus Pompe, englisch auch Acid Maltase Deficiency, AMD) ist eine Speicherkrankheit, die durch einen autosomal vererbten genetischen Defekt verursacht wird. Dieser Gendefekt führt in den Lysosomen der Muskelzellen zu einer stark verminderten Aktivität des Enzyms Alpha-Glukosidase, wodurch das dort als Energiespeicher angehäufte Glykogen nicht oder nur zum Teil wieder in Glukose umgesetzt werden kann. Die Folge ist eine Anhäufung von Glykogen, was letztendlich zur Zerstörung der Muskelzellen führt. Betroffen sind vor allem Skelett- und Atemmuskulatur, bei kleinen Kindern auch das Herz. Der Krankheitsverlauf ist progressiv, aber mit individuell unterschiedlicher Geschwindigkeit. Unbehandelt führt die Krankheit bei kleinen Kindern (etwa bis zum ersten Lebensjahr) schnell zum Tod durch Atem- und Herzversagen. Bei Jugendlichen und Erwachsenen werden die Muskeln mit fortschreitender Krankheit zunehmend geschwächt, bis hin zu Rollstuhl- und/oder Beatmungspflichtigkeit. Seit 2006 ist eine Enzymersatztherapie zugelassen.

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